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ŽA

Žiga Avsec

也称 Ziga Avsec / Avsecz

Google DeepMind 研究员,领导 AlphaGenome 序列模型研究,用 DNA 序列预测基因调控和变异效应。

个人介绍

Žiga Avsec 是 Google DeepMind 的研究员,在伦敦从事基因组学方向的序列模型研究。他是 2026 年 1 月《Nature》论文 AlphaGenome 的第一作者和通讯作者,论文写明他领导该项目。该模型接收 100 万碱基的 DNA 序列,预测基因表达、剪接、染色质可及性等多种功能基因组轨迹,并用于变异效应评估。同年 11 月 11 日,他与 Adam Gayoso、Natasha Latysheva、Pushmeet Kohli 等人发布 AlphaGenome 2,把模型改成按组织、细胞类型或细胞状态分别预测,训练数据包含超过 1.07 亿个单细胞图谱。

更早的工作包括 2021 年在《Nature Methods》发表的 Enformer:该模型用 Transformer 从更长的 DNA 序列预测基因表达,研究与 Calico 合作完成;以及同年在《Nature Genetics》发表的 BPNet。2023 年,他还是《Science》上 AlphaMissense 的共同作者,该模型用于预测错义变异的致病性。2021 年 BPNet 论文的署名机构包括 DeepMind、慕尼黑工业大学信息学系,以及慕尼黑大学定量生物科学研究生院。

机构与经历

  • Google DeepMind

    研究员;AlphaGenome 项目负责人

    2021 年至今

  • Technical University of Munich(慕尼黑工业大学)

2021 年论文署名机构(信息学系)

2021

公开联系方式

  • AlphaGenome 官方主页
  • ORCID

研究成果

他的工作把深度学习用到非编码区变异解释:从转录因子结合、长程基因表达预测,到多模态变异效应评估,再到按细胞类型分开预测。这些工具面向研究用途,尚未经过临床或诊断验证。

  • Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome

    2026

    第一作者、通讯作者,领导项目并参与研究构思;模型从 1 Mb DNA 序列预测多种功能基因组轨迹,用于变异效应评估。

    被引 597 次 · OpenAlex · 统计于 2026-11-12

  • Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions

    2021

    第一作者。提出 Enformer,用 Transformer 读取更长的 DNA 序列以预测基因表达,并与 Calico 合作完成。

    被引 1,512 次 · OpenAlex · 统计于 2026-11-12

  • Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense

    2023

    共同作者(末位作者)。该模型用于预测人类错义变异的致病性。

    被引 2,351 次 · OpenAlex · 统计于 2026-11-12

参考来源

  1. Google DeepMind:AlphaGenome 2 官方博客
  2. Google DeepMind:AlphaGenome 官方主页
  3. Nature:Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
  4. Google DeepMind:Predicting gene expression with AI(Enformer)
  5. Nature Methods:Enformer 原论文
  6. Google DeepMind:AlphaMissense 论文页
  7. Nature Genetics:BPNet 原论文
  8. Nature:DeepMind's ultra-powerful AI for genome mapping

在文章或论文中关联此人

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